Portal biotechnologia.pl korzysta z Javascript. Włącz go w swojej przeglądarce, aby w pełni cieszyć się portalem. Nie wiesz jak? Kliknij tutaj.

Informacje

Dzień z linia prostą, czyli 21.03 = 3 chromosomy 21

21 marca obchodzimy Światowy Dzień Zespołu Downa. Na znak łączności z chorymi osobami i ich bliskimi rysujemy na dłoni prostą linię lub ubieramy kolorowe skarpetki nie do pary, a najlepiej trzy skarpetki (bo przecież w zespole Downa są 3 chromosomy w 21. parze). Organizatorzy zachęcają także do ubrania kolorowych ubrań, szczególnie w kolorach granatowym i czerwonym, które są barwami przewodnimi święta.

Aleksandra Sowa, 21.03.2019, Tagi: zespół downa, trisomia 21, Światowy Dzień Zespołu Downa

Gen i etyka z domieszką słownika – cz. 2

Czy wychodząc od lekarza z informacją świadczącą o istnieniu w naszym organizmie mutacji określonego genu, powinniśmy obawiać się, iż w niedługim nasze ciała przypominać będą postaci rodem z filmu X – MEN? Z drugiej strony, co to oznacza, iż w trakcie badania prenatalnego lekarz stara się wykryć potencjalne istnienie trisomii 13, 18 lub 21 chromosomu? Czy społeczeństwo zaczyna powoli rozumieć, co oznaczają poniższe zwroty?

Błażej Kmieciak, 31.05.2015, Tagi: bioetyka, zespół downa, trisomia 21, Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa), Deficjencja, Mozaicyzm, Zespół Pataua, Zespół Edwardsa

Zespół Downa- VLOG bioetyczny

O zespole Downa wiemy dość dużo. Genetycy mówią o trisomi 21szej pary chromosomów. Kolokwialnie rzecz ujmując informacja ta oznacza, ze dziecko "obdarzone" zostaje w podobnej sytuacji dodatkowym chromosomem. Jak podkreślał w jednym z wywiadów prof. Andrzej Kochański, obecnie podejmowane są pierwsze próby wyciszenia wspomnianego elementu. Śledząc Informacje na temat tego Zespołu, dojść można do wniosku, że najczęściej jego temat powraca przy okazji omawiania zagadnień dotyczących aborcji. W Czechach obecnie rodzi się 10 razy mniej dzieci ze diagnozowaną trisomią. U naszych południowych sąsiadów nie wykryto jednak nowych metod terapii genowej. Statystyki wskazują bowiem, że negatywne wyniki diagnozy prenatalnej kończą się następnie najczęściej dokonaniem zabiegu przerwania ciąży. Czy jednak podobne działanie posiada w istocie charakter terapeutyczny? Czy uczące się obecnie osoby z Zespołem Downa , nie żyją de facto "na przekór prawa"? Czy za trzydzieści lat będą jeszcze rodzic się dzieci ze specyficznie skośnymi oczami? Czy wyeliminowanie Zespołu Downa, nie będzie jednak przede wszystkim wyeliminowaniem dzieci z Zespołem Downa?

Błażej Kmieciak, 30.03.2015, Tagi: bioetyka, zespół downa, trisomia 21, Andrzej Kochański, zberacja, etyka lecznia

Jérôme Lejeune, ojciec pięknej genetyki – VLOG bioetyczny

Od kilku tygodni obserwujemy gorącą dyskusję dotyczącą relacji, jaka istnieje pomiędzy medycyną, a wiarą. Komentatorzy, etycy, lekarze oraz publicyści zastanawiają się, czy w czasach niepojętego rozwoju nauk biomedycznych, możliwe jest spojrzenie, które sięga do zjawisk niewidzialnych, zjawisk, które przyjmujemy „na wiarę”. W tym roku obchodziliśmy dwudziestą rocznicę śmierci prof. Jérôme Lejeune'a, badacza, który przez całe życie łączył wspomniane płaszczyzny.

Błażej Kmieciak, 22.07.2014, Tagi: bioetyka, genetyka, zespół downa, trisomia 21, prof. Andrzej Kochański, prof. Jérôme Lejeune

Czy są nadzieje na lek dla chorych z Trisomią 21 ?

Zespół Downa jest zespołem wad wrodzonych, powstających w wyniku mutacji genów zarodka. Mutacja polega na obecności w komórce jajowej lub plemniku, a zatem i w zarodku dodatkowego chromosomu 21. Osoby z Zespołem Downa stanowią około 10% osób upośledzonych intelektualnie - jest to najczęściej spotykany rodzaj tego zaburzenia. Częstość występowania to 1 na 800–1000 urodzeń i dotyczy wszystkich grup etnicznych. Mimo coraz lepszej opieki medycznej i wydłużania życia chorych, nadal nie odkryto leku, który zapobiegałby upośledzeniu umysłowemu i zaburzeniom kognitywnym u chorych. Czy Amerykańscy naukowcy dokonali w tej kwestii przełomu?

Magdalena Szkup, 13.09.2013, Tagi: zespół downa, trisomia 21, SHH

<July 2026>

e-Kwartalnik portalu Biotechnologia.pl 1/2026

e-Kwartalnik portalu Biotechnologia.pl 1/2026

Pobierz bezpłatny e-Kwartalnik Biotechnologia.pl Więcej informacji: malgorzata.ges@biotechnologia.pl